假基因（假基因多见于）

什么是假基因

假基因

英文名称：pseudogene

定义1：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的明察冲DNA序列.

分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列,另一类缺少间没举隔序列,称为加工过的假基因或返座假基因.

定义激歼2：不产生有功能产物的基因.

科普笔记01：pseudogene 假基因

假基因：或称为伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。与正常基因弯拿橡相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。

是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。 

根据其来源可分为：保留了间隔序列的复制假基因（如珠蛋白假基因家族）和缺少间隔序列的已加工假基因。

第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体5SRNA的基因时发现的。大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近。

假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中敏高有一个或多个近全长已加工假基因。

核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个(占已加工假基因数的22%)，少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。

Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也埋旁可能是导致人类疾病产生的因子。”

假基因与内含子、卫星序列、转位因子等冗余DNA一样，是不受进化的负选择作用的。从这个意义上说，假基因是功能基因的“弃儿”。但正是这些看似无用的遗传变异为物种进化的正选择、负选择以及中性漂变提供了丰富的原材料，从而成为物种进化不可或缺的有用“工具”。

假基因简介

目录

1 拼音 2 英文参考 3 注解

1 拼音

jiǎ jī yīn

2 英文参考

pseudogene

3 注解

假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因，而且通常是散布于有活性的功能基因之间。关于假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于假基因没有生物学功能，所以不再受到进化的选择压力，因此在假基因中可以积累许多突变，并常常同时存在三种终止密码子序列。假基因是由功能基因演变而来，可以看作是进化的一种遗迹。但既然假基因是没有功能的，为什么仍然存在于基因组中呢?而且有证据表明，有的假基因还会重复形成，如山羊的类β白基因的假基因g#x和gpz。这些都是有待深入研究的进化问题。

人 α—珠蛋白基因座的一个假基因ψαl，同三个有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是假基因中含很多突变，如起始密码子ATG变成GTG；5’端的两个内含子也有突变，可能是破坏了RNA剪接；在编码区内也有许多点突变和缺失。DNA序列比较表明，ψαl，假基因同有功能的α2基因的序列相似性达73％。ψαl假基因被认为是由。—珠蛋白基因复制产生的。开始时，这个复制生成的基因是有功能的，后来在进化的某个时期产生了一个失活突变。段轿森由于该基因是复制生成握亩的，所以尽管失去了功能，但是不致影响到生物体的存活。随后在假基因中又积累了更多的突变，从而形成了现今的假基因的序列。人的δ—珠蛋白基因编码两种β类珠蛋白中的一种，但其mRNA水平很低，编码生成的蛋白质也不是必不帆雹可少的，因为成年人还同时表达产生另一种β类珠蛋白，所以δ—珠蛋白基因被认为是介于功能基因同无功能假基因之间的一种中间物。

假基因是一种非自主的反转录转座元件。由于它来源于RNA聚合酶Ⅱ的转录产物，因此假基因必定是没有转录活性的。这是因为反转录产生假基因的RNA不包含位于转录起点上蝣的启动子序列。假基因通常具有mRNA的特征，所以称为已加工的假基因(processed pseudogene)。假基因不含内含子序列，末端有很短一段A·T堿基对，两端又各有一个短的正向重复序列，在染色体上的位置与其原先所在位置无关等，这些结构特征都说明了假基因的反转录转座起源假说。当然，目前对此也还存在不同的看法，主要是由于假基因本身并不编码反转录酶，也不产生转座酶等。因此，有人提出，假基因的出现可能是以反转录病毒为中介的转座过程，被转座序列的末端只是偶然地同转座子的末端相似而已。

假基因名词解释

基因的解释

[gene]

存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位 详细解释 (1).起因；基本 原因 。 郁达夫 《杨梅烧酒》 ：“而这一出实在 也是 滑稽 得很的小悲剧，现在却 终于 成了我们两个旧友的再见清扰的基因。” 郭沫若 《羽书集·驳＜实庵字说＞》 ：“我的其它的 不同 性质 的 著作 ，都以同样形式发表了的，也都基因于这样的理由。” (2).[英gene]存在于细胞内有自体繁殖 能力 的遗传的基本单位。 张洁 《爱，是不能 忘记 的》 ：“莫非我那‘贼风入耳’的毛病是从她那里来的？ 大约 我们的细胞中主管‘贼风入耳答塌旦’这种遗传性状的是一个 特别 尽职 尽责 的基因。”

词语分解

基的解释 基 ī 建筑物的根脚：基石。 基础 。 奠基 。 根本的，起始的：基本。基业。基层。基点。基准。 根据：基于。 化学上化合物的衫空分子中所含的一部分子原子被看作是一个单位时，称作“基”：基团。基态。氨基。羧基。 因的解释 因 ī 原故，原由，事物发生前已 具备 的条件：原因。因素。因果。病因。 理由：因为（唅 ）。因而。 依，顺着，沿袭：因此。因之。 因循 （a．沿袭；b．迟延拖拉）。 因噎废食 。陈陈相因。 果 笔画数：； 部

假基因的作用

Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究启早笑人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。Wynshaw-Boris博士表示：“我们期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应，如此一来，我们便可以从中学习到这项基因的功能。然而，由于注入的基因是随机嵌入老鼠原有基因组中的，因此会偶然中断老鼠其他基因的功能，老鼠便出现预想不到的特征；我们就发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征。”那组老鼠几乎都死亡，存活下来者出现严重肾脏及骨骼疾病，并且会将这些缺陷传给下一代，因此研究人员决定进一步研究这项意想不到的发现。Wynshaw-Boris博士研究发现基因嵌入位点有三个基因，进一步的研究排除了两项基因，因而认定这第三项基因---假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的主要祸首。Hirotsune表示：“由于假基因是没有能力产生蛋白的，因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的？”研究人员发现，假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色睁帆体上。 正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失悄含去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。

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